La UNLP cuenta con la primera cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes del país

La Facultad de Ciencias Médicas de La Universidad Nacional de La Plata inauguró la primera cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes del país. Las EPF son aquellas enfermedades cuya prevalencia es menor o igual a 1 caso en 2000 personas. Se estima que incluyen más de 6000 entidades y, si se consideran en su conjunto, son mucho más frecuentes de lo que se piensa.

Según se pudo saber, los datos oficiales muestran que sólo en Argentina las padecen más de 4 millones de personas, de las cuales el 40% se encuentra en la provincia de Buenos Aires. Las EPF pueden ser enfermedades abrumadoras desde muchos aspectos (médico, social, psicoemocional, legal), que implican cargas familiares y sociales muy importantes y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a las demandas al sistema de salud.

César Crespi, responsable docente de la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes explicó que, “para algunas de las EPF se posee en este momento un tratamiento específico eficaz, para el resto el diagnóstico precoz permite el adecuado asesoramiento familiar y la instauración de un tratamiento de sostén; en ambos casos podremos mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes, retrasar el avance de la enfermedad o a veces detenerla”.

 

La cátedra

Crespi expresó: “En nuestra Facultad elevamos una propuesta en el año 2019 para la creación de la Materia Enfermedades Poco Frecuentes en Medicina como Asignatura Optativa, con 50 hs. de duración, para los alumnos de los últimos años de la carrera. En abril de 2021 fue aceptada y aprobada por Resolución por el Consejo Académico y comenzamos a dictar clases en agosto de 2021 con gran cantidad de alumnos inscriptos. Este año estamos con el segundo grupo de alumnos con mayor concurrencia aún”.

“En la propuesta expresamos, que el objetivo general es introducir en la formación del grado los conocimientos actuales y la problemática de las Enfermedades Poco Frecuentes en nuestro país y en el mundo y comprenderlas como un problema de Salud Pública”.

“Nuestra cátedra tiene por objetivo abordar las enfermedades poco frecuentes desde un punto de vista interdisciplinario, como un problema de salud pública. Trabajamos en métodos de diagnósticos especiales, bioquímica compleja, biología molecular, proteómica, metabólica, genética y cultivos celulares”.

 

El diagnóstico de las enfermedades

Diagnosticar una EPF es difícil ya que hay numerosos factores que dificultan tanto su reconocimiento clínico como la realización de exámenes complementarios. Entre ellos, la gran heterogeneidad genética, que es una de las bases de la variabilidad clínica y bioquímica. “La gran mayoría de los afectados deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento, lo comúnmente se denomina la odisea diagnóstica, se trata de un largo peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años (y hasta décadas), sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables”, explicó el investigador de la UNLP.

Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, en la infancia o en la vida adulta. Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades más conocidas. “Otro gran problema con este tipo de enfermedades es que rara vez tienen signos específicos y generalmente se las sospecha cuando se suman síntomas aparentemente no relacionados entre sí, o cuando la respuesta inicial a los tratamientos comunes no es la esperable”, comenta.

“Existe en general en la comunidad médica una escasez de conocimientos sobre estas patologías. Esto lleva asociado un inevitable retraso en el diagnóstico y, por lo tanto, la instauración de tratamientos inadecuados hasta que se arriba al diagnóstico final”, agrega el docente. (InfoGEI)Ap

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